Trisomie 21 | Fiche santé | Guide Maman Bébé

Trisomie 21

(parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme) : malformation congénitale due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire. Les enfants atteints ont des modifications morphologiques particulières  et un retard mental. La trisomie 21 peut être dépistée en anténatal, par des marqueurs sériques au premier trimestre de grossesse.