X fragile | Fiche santé | Guide Maman Bébé

X fragile

maladie génétique liée à un défaut du chromosome X. C'est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire. Chez le petit garçon, le diagnostic est évoqué devant un retard psycho­moteur et des troubles du comportement, associés de manière inconstante à un faciès allongé, de grandes oreilles et une hyperlaxité ligamentaire. Chez la petite fille, le retard psychomoteur est plus léger, voire inexistant dans 40 % des cas. Le diagnostic par biologie moléculaire permet aux parents de bénéficier d'un conseil géné­tique et d'un dépistage prénatal fiable.